先天性肾上腺皮质增生症是一种罕见、严重且终生的肾上腺遗传病，它会损害肾上腺产生足够皮质醇的能力，同时导致雄激素过量产生，从而导致激素失衡。据悉，针对这一罕见病，近日迎来一款创新药。
 
　　根据美国FDA近日宣布，已批准Neurocrine Biosciences公司开发的Crenessity(crinecerfont)上市，作为辅助疗法与糖皮质激素联用，治疗经典先天性肾上腺皮质增生症(CAH)成人和4岁以上的儿科患者。
 
　　资料显示，Crinecerfont是一种口服、选择性促肾上腺皮质激素释放因子1型受体(CRF1)拮抗剂，通过激素非依赖性机制减少和控制过量的肾上腺雄激素，用于治疗因21-羟化酶缺乏症导致的先天性肾上腺增生。
 
　　研究显示，拮抗脑垂体中的CRF1可降低促肾上腺皮质激素水平，进而减少肾上腺雄激素的生成，并可能减少与经典CAH相关的症状。Crinecerfont曾获得美国FDA授予的突破性疗法认定，孤儿药资格和优先审评资格。
 
　　这是一个专门针对典型先天性肾上腺增生症治疗方法，可直接减少过量促肾上腺皮质激素和下游肾上腺雄激素的产生，从而减少糖皮质激素的剂量。相关人士表示，该药物的作用是减少肾上腺雄激素的过量产生，从而减少所需的糖皮质激素治疗量，标志着治疗方法的重大转变。
 
　　据悉，这一批准是基于涉及成人和儿童的安慰剂对照试验的结果。根据此前公布的3期CAHtalyst儿科研究数据，与安慰剂相比，crinecerfont治疗使患者在第4周时的血清雄烯二酮较基线统计学显著降低(p=0.0002)。此结果与3期CAHtalyst成人研究的结果一致，表明crinecerfont在不同年龄段的患者中均显示出疗效。在第28周时，与安慰剂相比，crinecerfont治疗使得患者在维持雄激素控制的同时，减少每日所需糖皮质激素剂量(p<0.0001)。此外，crinecerfont还在研究中展现出了良好的安全性与耐受性。
 
　　Neurocrine公司此前还在新闻稿中表示，如果这款药物获批，将是70年来治疗CAH的头个新治疗选择。
 
　　业内表示，罕见病，因其非常低的发病率、有限的患者人数、高昂的药物研发成本，很长一段时间是医疗领域“被遗忘的角落”。
 
　　据了解，在罕见病领域，我国在多部门努力下，加速构建罕见病防治保障之路，为患者搭建生命的桥梁，在用药的可及性和可负担性方面，不断实现突破。近几年，脊髓性肌萎缩症(SMA)、戈谢病、重症肌无力等罕见病治疗用药更是相继被纳入目录……自2018年国家医保局成立以来，已经连续7年开展医保药品目录调整。目前，已有90余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，罕见病药品保障水平稳步提升。